徐两蒲:遗传性疾病产前筛查和诊断非常必要

摘 要

  2020年11月27日下午,徐两蒲教授应邀参加 山东省第十四次医学遗传与优生学学术会议暨遗传病精准诊疗与iPS细胞技术研讨会 ,并做了题为《脊髓性肌萎缩症(SMA)的筛查和诊断》的学术

2020年11月27日下午,徐两蒲教授应邀参加 山东省第十四次医学遗传与优生学学术会议暨遗传病精准诊疗与iPS细胞技术研讨会 ,并做了题为《脊髓性肌萎缩症(SMA)的筛查和诊断》的学术报告。

报告中,徐两蒲教授通过介绍脊髓性肌萎缩症不同分型和临床表现,以及对脊髓性肌萎缩症致病基因的研究进展,表明了遗传性疾病产前筛查和诊断的必要性和致病基因携带者筛查对控制遗传性疾病传播的基础性作用。

通过徐两蒲教授的本次讲解,参会者对脊髓性肌萎缩症致病基因和产前筛查诊断体系在罕见疾病中的应用有了更进一步的认识。

徐两蒲,为福建省遗传学会理事,福建省产前诊断中心常务副主任,福建省妇幼保健院产前诊断中心兼检验科主任,长期从事细胞遗传、产前筛查诊断、分子遗传诊断和医学检验等工作,在生化免疫、细胞遗传、产前筛查、产前诊断和分子诊断有较丰富专业知识和造诣。曾被授予 2017~2018年度福建省卫生健康突出贡献中青年专家 称号。

截止目前,徐两蒲主持或参加国家级科研课题4项、省部级及厅级科研课题20余项,发表论文120余篇,其中SCI收录31篇,并获得多项科技成果奖项。

除此外,徐两蒲还多次参加《地中海贫血防控试点项目技术规范》、《高通量基因测序产前筛查与诊断技术服务规范》等国家级标准的制定;在福建省规范化的出生缺陷三级干预流程和模式、覆盖全省的遗传性出生缺陷三级产前筛查诊断技术网络、福建省籍贯人群进行地贫分子流行病学调查、建立SNP array基因芯片和BoBs技术为代表的分子遗传学检测平台等方面做出了突出贡献。

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